生殖器官異常

女性生殖器官

    女性生殖器官在胚胎期發(fā)育形成過程中，若受到某些內(nèi)在或外來因素的干擾，可導(dǎo)致發(fā)育異常。生殖器官發(fā)育異常常合并泌尿系統(tǒng)畸形．常見的生殖器官發(fā)育異常有：①正常管道形成受阻所致的異常，包括處女膜閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔、陰道閉鎖和官頸閉鎖等；②副中腎管衍化物發(fā)育不全所致的異常，包括無子宮、無陰道、始基子宮、子宮發(fā)育不良、單角子宮、始基子宮、輸卵管發(fā)育異常等；③副中腎管衍化物融合障礙所致的異常，包括雙子宮、雙角子宮、鞍狀于宮和縱隔子宮等。

    女性生殖器官發(fā)育異常很少在青春期前發(fā)現(xiàn)。常是在青春期因原發(fā)性閉經(jīng)、腹痛或婚后因性生活困難．流產(chǎn)或早產(chǎn)就醫(yī)時被確診。

生殖器官畸形

    應(yīng)首先詢問患者母親在孕早期有無服用高效孕酮或達那唑類藥物史，家族中有無類似畸形史．并詳細體檢。注意陰莖大小、尿道口的位置，是否有陰道和子宮，直腸—腹部診捫及子宮說明多系女性假兩性畸形，但應(yīng)除外真兩性畸形的可能。若在腹股溝部、大陰唇或陰囊內(nèi)捫及生殖腺則為睪丸組織，但仍不能排除真兩性畸形。

胚胎

    (一)生殖腺的發(fā)生 

    在胚胎第3—4周時，在卵黃囊內(nèi)胚層內(nèi)，出現(xiàn)許多個較體細胞大的生殖細胞，稱為原始生殖細胞．胚胎第4一5周時，體腔背面腸系膜基底部兩側(cè)各出現(xiàn)2個由體腔上皮增生所形成的隆起，稱泌尿生殖嵴。外側(cè)隆起為中腎，內(nèi)側(cè)隆起為生殖嵴。約在胚胎第4～6周末，原始生殖細胞沿腸系膜遷移到生殖嵴，并被性索包圍，形成原始生殖腺。原始生殖腺具有向睪丸或卵巢分化的雙向潛能，其進一步分化取決于有無睪丸決定因子的存在。日前研究認為Y染色體短臂性決定區(qū)即是睪丸決定因子所在。如無睪丸決定因子的存在，在胚胎第8周時，原始生殖腺即分化為卵巢，故卵巢及其生殖細胞的發(fā)育和形成不是由于兩條x染色體的存在，而是由于缺乏Y染色體短臂上性決定區(qū)基因所致。從性染色體為XY的女性患者中發(fā)現(xiàn)有Y染色體短臂性決定區(qū)的突變或缺失，和從性染色體為XX的男性患者中，發(fā)現(xiàn)有Y染色體短臂性決定區(qū)基因的存在，均證實Y染色體短臂性決定區(qū)在生殖腺分化中所起的關(guān)鍵作用。

    (二)生殖管道的發(fā)生 

    生殖嵴外惻的中腎有兩對縱形管道，—為中腎管，為男性生殖管道的始基；另一為副中腎管，為女性生殖管道始基。若生殖腺發(fā)育為睪丸，在HCG刺激下，間質(zhì)細胞產(chǎn)生睪酮促使同側(cè)胚胎中腎管發(fā)育為附睪、輸精管和精囊；而睪丸中的支持細胞則分泌副中腎管抑制因子抑制同側(cè)副中腎管的發(fā)育，從而使生殖管道向男性分化。若生殖腺發(fā)育為卵巢，中腎管退化，兩側(cè)副中腎管的頭段形成兩側(cè)轄卵管，兩側(cè)中段和尾段開始并合，構(gòu)成子宮及陰道上段。初并合時保持有中隔分為兩個腔，約在胎兒12周末中隔消失，成為單一內(nèi)腔。副中腎管最尾端與泌尿生殖竇相連，并同時分裂增殖，形成一實質(zhì)圓柱狀體稱陰道板。隨后陰道板由上向下穿通，形成陰道腔．陰道腔與尿生殖竇之間有一層薄膜為處女膜。

    (三)外生殖器的發(fā)生 

    胚胎初期的泄殖腔分化為后方的直腸與前方的尿生殖竇。尿生殖竇兩側(cè)隆起為泌尿生殖褶。褶的前方左右相會合呈結(jié)節(jié)形隆起，稱生殖結(jié)節(jié)，以后長大稱初陰；褶外側(cè)隆起為左右陰唇陰囊隆起。若生殖腺為卵巢，約在第12周末生殖結(jié)節(jié)發(fā)育成陰蒂，兩側(cè)的尿生殖褶不合并，形成小陰唇，左右陰唇陰囊隆起發(fā)育成大陰辱。尿生殖溝擴展，并與尿生殖竇下段共同形成陰道前庭。若生殖腺為睪丸，在雄激素作用下．初陰伸長形成陰莖，兩側(cè)的尿生殖褶沿陰莖的腹側(cè)面，從后向前合并成管，形成尿道海綿體部，左右陰唇陰囊隆起，移向尾側(cè)，并相互靠攏，在中線處連接呈陰囊。
 

    外生殖器的分化雖受性染色體支配，但若在其分化前切除胚胎生殖腺，則胚胎不受睪丸或卵巢所產(chǎn)生的激素影響，其外生殖器必然向雌性分化；反之，若給予雄激素，則向雄性分化，說明外生殖器向雌性分化是胚胎發(fā)育的自然規(guī)律，它不需雌激素的作用，而向雄性方向分化則必須有雄激素即睪酮的作用。雖然外生殖器向雄性分化依賴睪酮的存在，但睪酮還必須通過外陰局部靶器官組織中5a—還原酶的作用，衍化為二氫睪酮，并再與外陰細胞中相應(yīng)的二氫睪酮受體相結(jié)合后，才能使外陰向雄性分化。因此，即使睪丸分泌睪酮，但外陰局部組織中缺乏5a—還原酶或無二氫睪酮受體存在，外生殖器仍將向女性轉(zhuǎn)化，襲現(xiàn)為兩性畸形。

處女膜閉鎖

    一、處女膜閉鎖

    處女膜閉鎖又稱無孔處女膜，臨床上較常見，系尿生殖竇上皮未能貫穿前庭部所致。在青春期初潮前可無任何癥狀。初潮后由于處女膜閉鎖而致經(jīng)血無法排出。最初經(jīng)血積在陰道內(nèi)，多次月經(jīng)來潮后，經(jīng)血逐漸積聚，造成子宮、輸卵管積血，甚至腹腔內(nèi)積血(圖37—1)。但輸卵管傘端多因積血而粘連閉鎖，故經(jīng)血較少進入腹腔。處女膜閉鎖的女嬰在新生兒期多無臨床表現(xiàn)。偶有幼女因大量粘液積聚在陰道內(nèi)，導(dǎo)致處女膜向外凸出而被發(fā)現(xiàn)。

處女膜閉鎖并陰道、宮腔積血

    絕大多數(shù)處女膜閉鎖患者臨床上表現(xiàn)為青春期后出現(xiàn)逐漸加劇的周期性下腹痛，但無月經(jīng)來潮。嚴重者伴有便秘、肛門墜脹、尿頻或尿潴留等癥狀。檢查時見處女膜向外膨隆，表面呈紫藍色，無陰道開口。當(dāng)用示指放入肛門內(nèi)，可捫到陰道內(nèi)有球狀包塊向直腸前壁突出。行直腸—腹部診時可在下腹部捫及位于陰道包塊上方的另一較小包塊(為經(jīng)血潴留的子宮)，壓痛明顯。如用手往下按壓此包塊時，可見處女膜向外膨隆更明顯。盆腔B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)子宮及陰道內(nèi)有積液。確診后應(yīng)立即手術(shù)治療。先用粗針穿刺處女膜正中膨隆部，抽出褐色積血證實診斷后，即將處女膜作“X形切開，引流積血。積血大部排出后，常規(guī)檢查官頸是否正常，但不宜進一步探查官腔以免引起上行性感染。吸盡積血后，切除多余的處女膜瓣，使切口呈圓形，再用3—0可吸收縫線縫合切口邊緣粘膜，以保持引流通暢和防止創(chuàng)緣粘連。術(shù)后留置導(dǎo)尿管1～2日，外陰部置消毒會陰墊，每日擦洗外陰1—2次直至積血排凈為止。術(shù)后給予抗感染藥物。

陰道異常

    二、陰道發(fā)育異常

    1．先天性無陰道  為雙側(cè)副中腎管發(fā)育不全的結(jié)果，幾乎都合并無子宮或僅有始基子宮，極個別患者仍有發(fā)育正常的子宮，卵巢一般正常。患者多系青春期后一直無月經(jīng)來潮，或因婚后性交困難而就診。檢查時可見外陰和第二性征發(fā)育正常，但無陰道口或僅在陰道外口處見—淺凹陷．有時可見到由尿生殖竇內(nèi)陷所形成的約2cm短淺陰道盲端。直腸—腹部診和盆腔B型超聲檢查未能發(fā)現(xiàn)子宮。有發(fā)育正常的子宮者，表現(xiàn)為青春期時因?qū)m腔積血而出現(xiàn)周期性腹痛。直腸腹部診可捫及增大而有壓痛的子宮。約15％先天性無陰道患者合并泌尿道畸形。臨床上應(yīng)將此病與完全型雄激素不敏感綜合征相鑒別。后者染色體核型為46，XY，與先天性無陰道不同之處是陰毛、腋毛極少，血睪酮升高。

    對希望結(jié)婚的先天性無陰道患者，有短淺陰道者可先用機械擴張法，即按順序由小到大使用陰道模型局部加壓擴張，以逐漸加深陰道長度，直至能滿足性生活要求為止。—般是夜間放置日間取出，以便于日間工作和生活。不適宜機械擴張或機械擴張無效者可行人工陰道成形術(shù)。手術(shù)可在結(jié)婚前半年左右進行。手術(shù)方法很多，以乙狀結(jié)腸陰道成形術(shù)效果較好。對仍有發(fā)育正常子宮的患者，在初潮時即應(yīng)行人工陰道成形術(shù)，同時引流宮腔積血并將人工陰道與子宮相接，以保留生育功能。無法保留子宮者應(yīng)予切除。

    2．陰道閉鎖  為尿生殖竇未參與形成陰道下段所致。閉鎖位于陰道下段，長約2~3cm，其上多為正常陰道。癥狀與處女膜閉鎖相似，無陰道開口，但閉鎖處粘膜表面色澤正常，亦不向外膨隆，肛查捫及向直腸凸出的陰道積血包塊，其位置較處女膜閉鎖高，治療應(yīng)盡早手術(shù)。術(shù)時應(yīng)先切開閉鎖段陰道并游離陰道積血下段的陰道粘膜，再切開積血包塊，排凈積血后，利用已游離的陰道粘膜覆蓋創(chuàng)面。術(shù)后定期擴張陰道以防攣縮。

    3．陰道橫隔  為兩側(cè)副中腎管會合后的尾端與尿生殖竇相接處未貫通或部分貫通所致。橫隔可位于陰道內(nèi)任何部位，但以上，中段交界處為多見，其厚度約為lcm。完全性橫隔較少見，多數(shù)是隔的中央或側(cè)方有一小孔，月經(jīng)血可自小孔排出．橫隔位于上段者不影響性生活，常系偶然或不孕檢查時發(fā)現(xiàn)。位置較低者少見，多因性生恬不滿意而就醫(yī)。一般應(yīng)將橫隔切開并切除其多余部分，最后縫合切緣粗糙面以防粘連形成。術(shù)后短期放置模型防止攣縮。若系分娩時發(fā)現(xiàn)橫隔阻礙胎先露部下降，橫隔薄者，當(dāng)胎先露部下降至橫隔處并將橫隔鼓起撐得極薄時，將其切開后胎兒即能經(jīng)陰道娩出；橫隔厚者應(yīng)行剖宮產(chǎn)(圖37—2)。

    4．陰道縱隔  為雙側(cè)副中腎管會合后，其中隔未消失或未完全消失所致。有完全縱隔和不完全縱隔兩種。完全縱隔形成雙陰道，常合并雙宮頸、雙子宮。有時縱隔偏向一側(cè)形成斜隔(圖37—2)，導(dǎo)致該側(cè)陰道完全閉鎖，可出現(xiàn)因經(jīng)血潴留所形成的陰道側(cè)方包塊。絕大多數(shù)陰道縱隔無癥狀，有些是婚后性交困難才被發(fā)現(xiàn)，另一些可能晚至分娩時產(chǎn)程進展緩慢才確診。若斜隔妨礙經(jīng)血排出或縱隔影響性交時，應(yīng)將其切除，創(chuàng)面縫合以防粘連。若臨產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)縱隔阻礙胎先露部下降，可沿隔的中部切斷，分娩后縫合切緣止血。對于不孕的陰道縱隔患者，切除縱隔可提高受孕機會。

宮頸閉鎖

    三、先天性宮頸閉鎖

    先天性宮頸閉鎖臨床罕見。若患者子宮內(nèi)膜有功能時，青春期后可因?qū)m腔積血而出現(xiàn)周期性腹痛，經(jīng)血還可經(jīng)輸卵管逆流入腹腔，引起盆腔子宮內(nèi)膜異位癥。治療時可手術(shù)穿通宮頸，使子宮與陰道相通，或行子宮切除術(shù)。

    四、子宮未發(fā)育或發(fā)育不全

    1．先天性無子宮  系兩側(cè)副中腎管中段及尾段未發(fā)育和會合所致，常合并無陰道，但卵巢發(fā)育正常，第二性征不受影響。直腸—腹部診捫不到子宮。

    2．始基子宮又稱痕跡子宮，系兩側(cè)副中腎管會合后不久即停止發(fā)育所致，常合并無陰道。子宮極小，僅長l~3cm，無官腔。

    3．子宮發(fā)育不良  又稱幼稚子宮，系副中腎管會合后短時期內(nèi)即停止發(fā)育所致。子宮較正常小，有時極度前屈或后屈。宮頸呈圓錐形，相對較長，宮體與宮頸之比為1 ：1或2 ：3。患者的月經(jīng)量較少，一般婚后無生育。直腸-腹部診可捫及小而活動的子宮。治療方法用小劑量雌激素加孕激素序貫用藥，一般可自月經(jīng)第5日開始每晚口服己烯雌酚0.25mg或妊馬雌酮0.3mg,連服20日，第16日始服甲羥孕酮4mg，每日2次，連用5日，共服4—6個周期。

    五、子宮發(fā)育異常

    臨床上較常見。常見類型見圖。

    1．雙子宮  兩側(cè)副中腎管完全未融合，各自發(fā)育形成兩個子宮和兩個宮頸，陰道也完全分開，左右側(cè)子宮各有單一的輸卵管和卵巢�；颊邿o任何自覺癥狀，一般是在人工流產(chǎn)產(chǎn)前檢查甚至分娩時偶然發(fā)現(xiàn)。早期人工流產(chǎn)時可能誤刮未孕側(cè)子宮，以致漏刮胚胎，子宮繼續(xù)增大。妊娠者在妊娠晚期胎位異常率增加，分娩時未孕側(cè)子宮可能阻礙胎先露部下降，子宮收縮乏力亦較多見，故剖宮產(chǎn)率增加。偶可見兩側(cè)子宮均妊娠、各有一胎兒者，這種情況多屬雙卵受精。亦有雙子宮、單陰道，或陰道內(nèi)有一縱隔者，患者可能因陰道有縱隔妨礙性交，出現(xiàn)性交困難或性交痛。

    2．雙角子宮和鞍狀子宮  因?qū)m底部融合不全呈雙角者稱雙角子宮；宮底部稍下陷而呈鞍狀稱鞍狀子宮。雙角子宮一般無癥狀，但妊娠時易發(fā)生胎位異常，以臀先露居多。雙角子宮發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)者，可行子宮整形術(shù)。

    3．中隔子宮  兩惻副中腎管融合不全，可在宮腔內(nèi)形成中隔。從宮底至宮頸內(nèi)口將宮腔完全隔為兩部分為完全中隔；僅部分隔開為不全中隔。中隔子宮易發(fā)生不孕、流產(chǎn)、早產(chǎn)和胎位異常；若胎盤粘連在隔上，可出現(xiàn)產(chǎn)后胎盤滯留。中隔子宮外形正常，可經(jīng)子宮輸卵管碘油造影或官腔鏡檢查確診。對有不孕和反復(fù)流產(chǎn)的中隔子宮患者，可在腹腔鏡監(jiān)視下通過宮鏡切除中隔，或經(jīng)腹手術(shù)切除中隔。

    4．單角子宮  僅一側(cè)副中腎管發(fā)育而成為單角子宮。另側(cè)副中腎管完全末發(fā)育或未形成管道。未發(fā)育側(cè)的卵巢、輸卵管、腎亦往往同時缺如。妊娠可發(fā)生在單腳子宮，但流產(chǎn)、早產(chǎn)較多見。

    5．殘角子宮  一側(cè)副中腎管發(fā)育正常，另一側(cè)發(fā)育不全形成殘角子宮．可伴有該側(cè)泌尿道發(fā)育畸形。檢查時易將殘角子宮誤診為卵巢腫瘤。多數(shù)殘角子宮與對側(cè)正常官腔不相通，僅有纖維帶相連；偶亦有兩者間有狹窄管道相通者。若殘角子宮內(nèi)膜無功能，一般無癥狀，不需治療；若內(nèi)膜有功能且與正常宮腔不相通時，往往因官腔積血而出現(xiàn)痛經(jīng)，甚至并發(fā)子宮內(nèi)膜異位癥．需切除殘角子宮。若妊娠發(fā)生在殘角子宮內(nèi)，人工流產(chǎn)時無法刮到，至妊娠16~20周時往往破裂而出現(xiàn)典型的輸卵管妊娠破裂癥狀，出血量更多，若不及時手術(shù)切除破裂的殘角子宮，患者可因大量內(nèi)出血而死亡。

    六、輸卵管發(fā)育異常

 

    輸卵管發(fā)育異常有：①單側(cè)缺失：為該側(cè)副中腎管未發(fā)育所致；②雙側(cè)缺失：常見于無子宮或始基子宮患者；③單側(cè)(偶爾雙側(cè))副輸卵管：為輸卵管分支，具有傘部，內(nèi)腔與輸卵管相通或不通；④輸卵管發(fā)育不全、閉塞或中段消失：類似結(jié)扎術(shù)后的輸卵管。

    輸卵管發(fā)育異常可能是不孕的原因，亦可能導(dǎo)致輸卵管妊娠，固臨床罕見，幾乎均為手術(shù)時偶然發(fā)現(xiàn)。除輸卵管部分節(jié)段缺失可整形吻合外，其他均無法手術(shù)。希望生育者需借助輔助生育技術(shù)。

    七、卵巢發(fā)育異常

    卵巢發(fā)育異常有：①單側(cè)卵巢缺失：見于單角子宮；②雙側(cè)卵巢缺失：極少，一般為卵巢發(fā)育不全，卵巢外觀細長而薄，色白質(zhì)硬，甚至僅為條狀痕跡，見于45，XO特納(Turner)綜合征患者；③多余卵巢：罕見，—般多余卵巢遠離卵巢部位，可位于腹膜后；④偶爾卵巢可分裂為幾個部分。

    八、兩性畸形

    男女性別可根據(jù)性染色質(zhì)和性染色體、生殖腺結(jié)構(gòu)、外生殖器形態(tài)以及第二性征加以區(qū)分。但有些患者生殖器官同時具有某些男女兩性特征，稱兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型，可能對患兒的撫育、心理、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來諸多困擾，必須及早診斷和處理。

    外生殖器出現(xiàn)兩性畸形，均是由于胚胎或胎兒在宮腔內(nèi)接受了過高或不足量的雄激素刺激所致。根據(jù)其發(fā)病原因不同，可將兩性畸形分為3類：女性假兩性畸形、男性假兩性畸形和生殖腺發(fā)育異常。后者又包括真兩性畸形、混合型生殖腺發(fā)育不全和單純型生殖腺發(fā)育不全3種類型。

    1．女性假兩性畸形  患者染色體核型為46，XX，生殖腺為卵巢，內(nèi)生殖器包括子宮、宮頸和陰道均存在，但外生殖器出現(xiàn)部分男性化，男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時期早晚和雄激素量，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現(xiàn)陰莖。雄激素過高的原因可以是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致，也可能是非腎上腺來源。

 

     (1)先天性腎上腺皮質(zhì)增生：又稱腎上腺生殖綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病，是導(dǎo)致女性假兩性畸形的最常見類型。

    其基本病變?yōu)樘�兒腎上腺合成皮質(zhì)醇的一些酶缺乏，其中最常見的為21—羥化酶缺乏，因而不能將17a—羥孕酮轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，當(dāng)皮質(zhì)醇合成量減少時，對下丘腦和腺垂體的負反饋作用消失，導(dǎo)致腺垂體促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌量增加，刺激腎上腺增生，促使其分泌的皮質(zhì)醇量趨于正常，但同時也刺激腎上腺網(wǎng)狀帶產(chǎn)生異常大量雄激素，致使女性胎兒外生殖器有部分男性化。

    通�；颊叱錾鷷r即有陰蒂肥大，陰唇融合遮蓋陰道口和尿道口，僅在陰蒂下方見一小孔，尿液由此排出。嚴重者兩側(cè)大陰唇肥厚，形成皺褶，并有程度不等的融合，狀似陰囊，但其中無睪丸；子宮、輔卵管、陰道均存在，但陰道下段狹窄，難以發(fā)現(xiàn)陰道口。隨著嬰兒長大，男性化日益明顯，幾歲時即有陰毛和腋毛出現(xiàn)，至青春期乳房不發(fā)育，內(nèi)生殖器發(fā)育受抑制，無月經(jīng)來潮。雖幼女期身高增長快，但因骨骺愈合早，至成年時反較正常婦女矮小。實驗室檢查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17a—羥孕酮均顯著升高。

    (2)孕婦于妊娠早期服用具有雄激素作用的藥物：人工合成孕激素、達那唑或甲睪酮等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服藥過程中同時受孕，均可導(dǎo)致女胎外生殖器男性化，類似先天性腎上腺皮質(zhì)增生所致畸形，但程度輕，且在出生后男性化不再加劇，至青春期月經(jīng)來潮，還可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范圍。

    2．生殖腺發(fā)育異常

    (1)真兩性畸形：在患者體內(nèi)有睪丸和卵巢兩種生殖腺同時存在稱真兩性畸形，是兩性畸形中最罕見的一種�；颊呖赡芤粋�(cè)生殖腺為卵巢，另一側(cè)為睪丸；或每側(cè)生殖腺內(nèi)同時含卵巢及睪丸兩種組織，稱為卵睪，也可能是一側(cè)為卵睪，另一側(cè)為卵巢或睪丸。染色體核型多數(shù)為46，XX，其次為46，XY/46，XY嵌合型，46，XY較少見．臨床表現(xiàn)與其他兩性畸形相同，外生殖器多為混合型，或以男性為主或以女性為主，但往往具有能勃起的陰莖，而乳房幾乎均為女性型。體內(nèi)同時有雌激素和雄激素。核型為46，XX者，其體內(nèi)雌激素水平可達正常男性的兩倍。多數(shù)患嬰出生時陰莖較大，往往按男嬰撫育。但若能及早確診，絕大多數(shù)患者仍以按女嬰撫育為宜。個別有子宮的患者在切除睪丸組織后，不但月經(jīng)來潮，還具有正常生育能力。

    (2)混合型生殖腺發(fā)育不全：染色體為含有45，X與另一含有至少一個Y的嵌合型，以45，X／46，XY多見。其他如45，X /47，XYY；45，X／46，XY／47，XXY亦有報道。混合型系指一側(cè)為異常睪丸，另一側(cè)為未分化生殖腺、生殖腺呈索狀痕跡或生殖腺缺如�；颊咄怅幉糠帜行曰�，表現(xiàn)為陰蒂增大，外陰不同程度融合、尿道下裂。睪丸側(cè)有輸精管，未分化生殖腺側(cè)有輸卵管、發(fā)育不良的子宮和陰道，不少患者有Turner綜合征的軀體特征。出生時多以女嬰撫養(yǎng)，但至青春期往往出現(xiàn)男性化，女性化者極少。若出現(xiàn)女性化時，應(yīng)考慮為生殖腺腫瘤分泌雌激素所致。

    (3)單純型生殖腺發(fā)育不全：染色體核型為46，XY，但生殖腺未能分化為睪丸而呈索狀，故無男性激素分泌，副中腎管亦不退化，患者表型為女性，但身體較高大，有發(fā)育不良的子宮、輸卵管，青春期乳房及毛發(fā)發(fā)育差，無月經(jīng)來潮。

實驗室檢查

    染色體核型為46，XX，血雌激素呈低值，血雄激素呈高值，尿17—酮及17a—羥孕酮均呈高值者，為先天性腎上腺皮質(zhì)增生。染色體核型為46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睪酮在正常男性值范圍，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，為雄激素不敏感綜合征。

    對真兩性畸形往往需通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢，方能最后確診。

    診斷明確后應(yīng)根據(jù)患者原社會性別、本人愿望及畸形程度予以矯治。原則上無論何種兩性畸形，除陰莖發(fā)育良好者外，均以按女性撫養(yǎng)為宜。常見的兩性畸形治療方法如下。

    1．先天性腎上腺皮質(zhì)增生  確診后應(yīng)即開始并終身給予可的松類藥物，以抑制垂體促腎上腺皮質(zhì)激素的過量分泌和防止外陰進一步男性化及骨骺提前閉合，還可促進女性生殖器官發(fā)育和月經(jīng)來潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的陰蒂應(yīng)部分切除，僅保留陰蒂頭，使之接近正常女性陰蒂大小；外陰部有融合畸形者，應(yīng)予以手術(shù)矯治，使尿道外口和陰道口分別顯露在外。

    2．雄激素不敏感綜合征  無論完全型或不完全型均以按女性撫育為宜。完全型患者可待其青春期發(fā)育成熟后切除雙側(cè)睪丸以防惡變，術(shù)后長期給予雌激素以維持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，應(yīng)提前作整形術(shù)并切除雙側(cè)睪丸。凡陰道過短有礙性生活者可行陰道成形術(shù)。

    3．其他男性假兩性畸形  混合型生殖腺發(fā)育不全或單純型生殖腺發(fā)育不全患者的染色體核型中含有XY者，其生殖腺發(fā)生惡變的頻率較高，且發(fā)生的年齡可能很小，故在確診后應(yīng)盡早切除未分化的生殖腺。

    4．真兩性畸形  性別的確定主要取決于外生殖器的功能狀態(tài)，應(yīng)將不需要的生殖腺切除，保留與其性別相適應(yīng)的生殖腺。一般除陰莖粗大、能勃起，且同時具有能推納入陰囊內(nèi)的睪丸可按男性撫育外，仍以按女性養(yǎng)育為宜。

    生殖器官異常是會影響性交的。

    女性生殖器官異常包括：處女膜閉鎖、陰道橫膈、陰道縱隔、陰道閉鎖和宮頸閉鎖等。生殖器官異常可是女性的生理期出現(xiàn)紊亂，雌性激素以及女性荷爾蒙分泌不正常，當(dāng)女性出現(xiàn)生殖器官異常就會直接導(dǎo)致無法進行正常性交，出現(xiàn)性冷淡，無高潮，性交疼痛等癥狀。由于女性生殖器官異常就會使生殖器官很容易被細菌、病毒、支原體等感染，引起一系列的婦科并發(fā)癥出現(xiàn)，而且會直接影響性交。使女性朋友在家庭和生活受到困擾。主任提示：生殖器官異常是一種嚴重困擾女性生活工作的病癥，很多時候不易發(fā)現(xiàn)，所以女性朋友一定要到正規(guī)的專業(yè)婦科醫(yī)院進行檢查，如果檢查發(fā)現(xiàn)生殖器官異常，一定要由專業(yè)的婦科醫(yī)生進行手術(shù)。而且要在復(fù)查確定完全恢復(fù)之后才可以正常性交。以保證整形手術(shù)的效果達到最佳。

    生殖器官異常是影響生育的。

    女性生殖器官異常會直接影響女性的生育能力，由于生殖器官的異常，會使性交無法正常進行，或者不能性交，使精子無法正常進入，與卵子無法結(jié)合為受精卵，還會有即使可以性交，但是由于生殖器官異常，也會使生育功能障礙發(fā)生導(dǎo)致流產(chǎn)，不孕癥的出現(xiàn)，而且還會損傷其他的健康正常的生殖器官，導(dǎo)致其他的婦科病癥的發(fā)生。生殖器官異常導(dǎo)致影響生育的癥狀主要有輸卵管異常，子宮異常，陰道發(fā)育異常，外陰發(fā)育異常等癥狀，嚴重影響女性生育功能，使女性的身體和心里受到很大的打擊。綜上所述：如果女性發(fā)現(xiàn)有類似的癥狀發(fā)生，一定要盡早到正規(guī)的專業(yè)婦科醫(yī)院進行檢查，當(dāng)確診為生殖器官異常之后就要由專業(yè)的醫(yī)生進行手術(shù)，以保證手術(shù)的安全準(zhǔn)確，以及到達很好的效果。

    小陰唇畸形是生殖器官異常。

    小陰唇位于尿道口與陰道入口兩側(cè)，具有維持陰道口濕潤，防止外來污染的作用，維持陰道的自凈，當(dāng)小陰唇出現(xiàn)畸形，高出大陰唇1.0cm以上時，在行走時就會產(chǎn)生磨擦引起不適，出現(xiàn)疼痛，小陰唇畸形還會使女性患有陰道炎、外陰炎等陰部炎癥而導(dǎo)致局部糜爛或者潰瘍，從而造成了小陰唇畸形病變，小陰唇畸形還會導(dǎo)致無法進行性交，使很多的婦科病癥治愈后復(fù)發(fā)。影響女性陰唇正常功能，讓女性的心理產(chǎn)生巨大的壓力。女性朋友如果經(jīng)常出現(xiàn)小陰唇的病癥，一定要盡早到正規(guī)的專業(yè)也得婦科醫(yī)院進行檢查，當(dāng)確診為小陰唇畸形要積極的由專業(yè)的婦科醫(yī)生進行治療，以重獲健康生活。

    女性生殖器官異常是會遺傳的。

    女性生殖器官異常，很多程度上是由于生殖器官畸形引起，所以女性生殖器官異常是可以遺傳的，生殖器官異常分為先天性和病發(fā)型兩種，如果是先天性生殖器官異常的話就有可能直接遺傳給下一代，導(dǎo)致下一代的生殖器官出現(xiàn)異常，而且生殖器官如果出現(xiàn)異常也會導(dǎo)致很多的婦科病癥發(fā)生，使女性朋友深受并癥的折磨，所以，如果女性朋友發(fā)現(xiàn)自己是生殖器官異常一定要到正規(guī)的婦科醫(yī)院進項檢查，如確診為生殖器官異常就要盡早手術(shù)治療，以保證生殖器官異常的以治愈，恢復(fù)后還有進行復(fù)查，等到醫(yī)生確定病癥消除并且無影響之后才可以進行正常的性生活。

    處女膜閉鎖是生殖器官異常。

    處女膜孔位于中央，呈半月形，偶有出現(xiàn)中隔，將處女膜孔分割為左右兩半，稱中隔處女膜或雙孔處女膜。也有膜呈篩狀，覆蓋于陰道口，稱為篩狀處女膜。如處女膜褶發(fā)育過度，呈無孔處女膜，即為處女膜閉鎖，是女性生殖器官異常中較常見的。生殖器官異常會使女性在性交時出現(xiàn)疼痛，性交困難，甚至?xí)�發(fā)生性交綜合癥，嚴重影響女性的生活等方面。如果發(fā)生經(jīng)血積存于陰道內(nèi)，繼之?dāng)U展到子宮，形成陰道子宮積血，積血過多可流入輸卵管，通過傘部進入腹腔，傘部附近的腹膜受經(jīng)血刺激發(fā)生水腫、粘連，致使輸卵管傘部閉鎖，形成陰道、子宮、輸卵管積血。經(jīng)血進入腹腔，可形成內(nèi)膜種植，造成子宮內(nèi)膜移位癥。主任建議：如果女性發(fā)現(xiàn)自己有類似處女膜閉鎖的癥狀一定要盡早的到正規(guī)的專業(yè)的婦科醫(yī)院進行治療，而且要等到復(fù)查確定無異常支護才可進行正常性交，以保證女性的健康，重獲幸福生活。