隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，用Y染色體特異性序列標簽位點（STS）引物行PCR擴增可檢測出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失，很多研究發(fā)現(xiàn)非梗阻性無精癥或嚴重少精癥患者有Y染色體AZF區(qū)微缺失，證實AZF區(qū)基因缺失是精子發(fā)生障礙的一個原因。AZF區(qū)微缺失可能與某些病毒感染引起的基因重組有關(guān)。先天性雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）引起的不育約占男性不育癥的2%。研究發(fā)現(xiàn)CBAVD與囊性纖維化（CF）有關(guān)，超過70%的CBAVD患者在CF轉(zhuǎn)膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)基因（CFTR）上至少存在一處以上的突變。另有研究報道一些先天性單側(cè)輸精管缺如 （CUAVD）的患者也與CFTR基因突變有關(guān)。因此 CBAVD和CUAVD的患者應(yīng)接受遺傳學(xué)檢查，以明確是否存在CFTR的突變。